榆林DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45+HRD基因检测通过分析45个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION,精准指导PARP抑制剂用药及遗传风险评估,6750元覆盖卵巢癌、乳腺癌等6大癌种。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者,需确定PARP抑制剂用药资格及遗传风险
- BRCA1/2阴性但怀疑其他HRR基因变异的乳腺癌患者
- 转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)患者,HRR基因突变率高
- 胰腺癌患者,尤其有家族史或年轻发病,需全面DNA损伤修复评估
- 家族中多人患癌(如乳腺癌、结直肠癌),需明确遗传性肿瘤综合征
- 年轻(<50岁)乳腺癌患者,需评估手术选择及家族成员风险
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,同时分析肿瘤组织与血液白细胞(胚系对照),覆盖45个DNA损伤修复(DDR)及同源重组修复(HRR)通路基因,包括BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51C等核心基因,以及错配修复(MMR)基因(如MLH1、MSH2)和抑癌基因(如TP53)。检测突变类型涵盖点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)。可精准检出BRCA1/2致病突变及其他HRR基因变异(如PALB2、RAD51D),识别约15-25%BRCA阴性卵巢癌患者中隐藏的PARP抑制剂获益者。同时评估Lynch综合征(MLH1/MSH2等)及Li-Fraumeni综合征(TP53)等遗传风险。但本检测不包含POLE/POLD1基因,无法直接评估超突变型肿瘤;HRD评分需选配版本,非本产品默认输出。
检测流程
采样便捷,仅需提供肿瘤组织(蜡块或新鲜组织)与血液(白细胞)双样本,无需空腹。组织样本可来自手术切除或活检标本,血液样本常规外周血采集。支持全国多数城市(如榆林)本地采样或邮寄送检,样本常温运输,2-3周内出具报告。
准确性说明
NGS技术深度测序确保高灵敏度与特异性,可检出低至0.2%丰度的胚系变异(如原报告样例中MSH2丰度0.22%)。体细胞与胚系双样本对比,精准区分遗传性(胚系)与肿瘤特异性(体细胞)变异,避免克隆性造血(CHIP)干扰。阳性结果(如BRCA2致病突变)直接指导PARP抑制剂用药(如奥拉帕利),并提示家族遗传风险,建议一级亲属针对性检测。阴性结果不排除其他途径获益,需结合临床全面评估。
详细流程
- 咨询医生或在线预约检测服务,确认适用癌种与临床需求
- 在榆林指定采样点或医院采集肿瘤组织(蜡块/活检)与血液样本
- 样本冷链运输至中心实验室,进行NGS文库构建与高通量测序
- 生物信息学分析,比对45个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION变异
- 区分体细胞与胚系变异来源,评估致病性(依据ACMG指南)
- 整合报告,列出所有变异位点、丰度、临床意义及PARP用药建议
- 报告返回至临床医生或患者,提供遗传咨询与治疗决策支持
- 建议阳性结果家族成员进行Sanger测序验证与风险评估
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌,我本人没有得癌,需要做这个检测来评估家族风险吗?
- 如果您妻子检出胚系致病性变异(如BRCA2、PALB2等),您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测,而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者,用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史,可咨询遗传咨询医生后决定。
- 我做了这个检测,能知道对哪些靶向药或免疫药敏感吗?
- 主要指导PARP抑制剂用药。如果检出BRCA1/2或其他HRR通路基因(如PALB2、RAD51C/D等)的致病突变,提示您可能从奥拉帕利等PARP抑制剂获益。另外,如果检出错配修复基因(MLH1、MSH2等)的致病变异,可能提示dMMR/MSI-H状态,对PD-1抑制剂(如K药)也有效。但本检测不直接给出TMB或PD-L1表达结果。
- 我检测出PALB2致病突变,医生说风险接近BRCA2,是这样吗?
- 是的。根据本45基因检测的数据和文献,PALB2致病变异使乳腺癌终身风险达35-58%,接近BRCA2;同时卵巢癌、胰腺癌风险也显著升高。更重要的是,PALB2突变同样能预测PARP抑制剂疗效,因此您不仅需要加强乳腺和卵巢的筛查,治疗上也可能从PARP抑制剂中获益。建议您的一级亲属做针对性检测。
- 报告显示TP53体细胞突变,会影响我家人吗?
- TP53体细胞突变仅存在于您的肿瘤组织中,血液白细胞中未检出,因此不属于遗传性变异,不会遗传给家人。这种突变是卵巢癌等肿瘤常见的驱动事件(高浆卵巢癌约90%携带),与肿瘤恶性进展相关,但不影响家族成员的患癌风险。
- 报告出来后,我怎么拿到纸质版?
- 报告完成后,我们会通过送检医院或您预留的电子邮箱发送电子版。如需纸质版,您可以联系客服申请邮寄,通常需提供收件地址和患者姓名核对。原报告样例显示报告日期为2023-03-30,电子版与纸质版内容一致,包含45个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION结果和临床注释。建议您优先使用电子版,便于分享给主治医生。
注意事项
- 本检测仅用于肿瘤患者用药指导与遗传风险评估,不用于健康人群筛查
- 组织样本需含足够肿瘤细胞比例(建议≥20%),否则可能影响体细胞突变检出
- 血液样本需同步提供,以准确区分胚系与体细胞变异
- 检出不确定性变异(VOUS)时,不应单独用于治疗决策,需结合家族史与功能研究
- 检测结果需由肿瘤专科医生或遗传咨询师解读,不可自行判断
- 本检测不包含HRD评分(需选配版本),不直接评估同源重组缺陷程度
- 克隆性造血(CHIP)可能干扰胚系变异判断,组织对照可部分校正
- 报告周期约2-3周,请提前安排治疗计划
用户评价 (15条,均分4.9)
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便,抽血就行,客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时,讲解的医生很耐心,把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白,让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜,但感觉这个信息很关键,值得。
机构回复
尊敬的客户,非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务,助力临床决策,是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度,为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利!
因为工作忙,经常只能晚上联系。没想到客服居然有晚间在线服务,响应速度也很快,完美解决了我的时间冲突问题。这种人性化的服务时间设置,太为用户着想了。
机构回复
我们努力提供更灵活便捷的服务时间,以满足不同用户的需求。能为您提供便利,我们深感欣慰。感谢您的反馈!
整体服务不错,检测对靶向用药也有指导意义。唯一小不满是报告生成后,等待医院端审核和同步的时间有点长,差不多等了一周多才在医生那里看到。虽然理解是流程严谨,但等待期确实焦虑。希望效率能再高点。
机构回复
非常抱歉让您在等待中焦虑了。医院端审核是确保报告与您病历准确关联的关键环节,有时会因院方流程耗时。我们已持续优化系统对接效率,并将积极与各合作医院沟通,尽力缩短您的等待时间。感谢您的宝贵意见。
检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身,我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式,不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身,边界感很强,这本身就是对隐私的尊重。
机构回复
谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则,只收集与服务直接相关的必要信息,不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。
卵巢癌患者,等了很久才有机会用上新药,用药前必须测HRD。时间紧迫,催了客服,他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是,结果和之前做的基金会检测结论一致,但速度快很多,终于赶上了用药窗口。
机构回复
能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期,我们感到无比荣幸。在关键节点上,我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油!
为了术后确定后续治疗方案做的检测。最让我印象深刻的是,报告不仅给出了HRD状态,还把相关的基因每个位点的突变情况、证据等级都列出来了,非常透明。和之前在其他机构做的单项检测结果对比,结论是一致的,但这家更全面。速度也快,一周内搞定。
机构回复
感谢您的细致比较和高度评价!我们坚持全面、透明、可追溯的报告原则,确保每一个结论都有扎实的数据支持。您对准确性的认可是对我们工作的最大鼓励。
给患癌的家人做的检测。最大感受是‘快’且‘稳’。快是出报告快,稳是报告数据详实,每一个变异都有明确的证据等级和临床意义解读,不是模棱两可。医生看了也说报告做得规范,有利于判断。
机构回复
‘快且稳’三个字,精准概括了我们的追求。规范、清晰的报告是临床有效沟通的基础。感谢您和医生的双重肯定,我们会用这份‘稳’来支撑更多的‘快’。
作为淋巴瘤患者,对采血针头粗细很在意。这次特意问了,用的是比较细的针,针头看起来确实比平时验血的要细一点。扎进去的刺痛感明显轻,出血量也刚好,对需要保护血管的患者很合适。
机构回复
您真是非常细心!针对部分患者,我们确实会选用更细的专用采血针,以减少创伤和疼痛。很高兴这个细节被您发现并认可,祝您治疗顺利!
作为靶向用药参考做的检测。速度没得说,印象最深的是报告出来后有电话解读服务。老师讲得很耐心,把我这个外行听不懂的术语都解释明白了,还提醒了哪些信息需要重点和医生沟通。
机构回复
感谢您的认可。我们相信,专业的电话解读是报告的重要组成部分,能帮助您真正理解并运用检测结果。有任何疑问随时可以再联系我们。
陪同家人来做检测。整体印象很好,尤其是咨询医生的专业素养,回答了我们很多刁钻的问题。不过感觉前台接待人员的医学知识稍微弱一点,一些初步问题回答得比较模糊,最后还是等医生来才彻底搞清楚。
机构回复
感谢您的中肯评价。我们已将此情况反馈给客服培训部门,将加强前台人员在基础医学知识和服务衔接方面的培训,确保从第一环节开始就能为您提供更准确的信息引导。
体检异常发现肿瘤标志物升高,心里七上八下。预约检测后,很快收到了一个精致的检测盒,里面每样东西都有独立包装和编号,看起来很专业。采样说明图文并茂,自己操作也没问题,整个初体验印象分很高。
机构回复
专业、清晰的检测套件是为了让您在家中也能安心完成采样。感谢您对我们第一印象的认可,更重要的检测结果与分析我们也会严谨对待。
因为要决定是否二次手术,医生建议先做HRD检测。最让我印象深刻的是,签署的知情同意书条款非常清晰,尤其是关于数据用途和保密的部分,逐条解释,没有模棱两可。这种透明让我觉得机构很正规,把选择权和知情权真正还给了患者。
机构回复
感谢您的认真审视。我们坚信充分的知情同意是信任的基石。因此我们力求用清晰的语言明确双方权责,特别是数据安全条款,确保您是在完全知情的情况下做出决定。
检测对术后复查很有帮助,让我和医生对病情有了更深的了解。隐私方面感觉做得挺规范。扣一分是因为价格确实偏高,虽然知道技术成本高,但对于长期治疗的病人家庭来说,是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的可能。
机构回复
感谢您的反馈与理解。我们深知患者家庭的经济压力,也一直在通过技术优化和规模效应努力控制成本。未来我们会探索更多支付方式的可能性,以惠及更多需要的患者。
我是看了科普文章,自己研究后决定做的。作为消费者,我觉得信息透明很重要。你们官网把价格、包含的基因列表、技术原理都写得很清楚,让我感觉钱花得明白、放心。这种透明本身也提升了性价比的感受。
机构回复
您是一位非常用心的用户!我们坚信,充分的知情权是建立信任的基础。因此我们尽力公开透明地展示所有关键信息,让您明明白白消费,安安心心检测。感谢您的慧眼识珠。
采样服务没得说,很快很专业。但报告出来后,虽然附有解读,有些专业术语和图表还是看不太懂,需要反复问医生或客服。感觉可以再出一版更通俗的、给患者看的摘要版本,重点讲结论和意义。
机构回复
非常宝贵的建议,感谢您!我们已意识到报告的可读性对所有用户都极为重要。我们正在开发面向患者的“通俗解读版”报告模块,力求用更易懂的语言呈现核心结论,敬请期待。
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